经典教材与专著
这些是系统学习该领域知识的基石,适合深入理解基本概念和理论。
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《Genetics: Analysis of Genes and Genomes》 by Daniel L. Hartl & Elizabeth W. Jones
- 中文译名: 《遗传学：基因与基因组分析》
- 简介: 这是一本全球广泛使用的经典遗传学教材，内容全面，从孟德尔遗传到现代分子遗传学、群体遗传学和表观遗传学都有详细介绍,是理解遗传性状传递和变异的基础。
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《Human Genetics: Problems and Approaches》 by Peter J. Russell
- 中文译名: 《人类遗传学：问题与方法》
- 简介: 这本书更侧重于人类遗传学本身，包含了大量的病例分析和问题，非常适合医学院校或对临床遗传学感兴趣的学生，它详细介绍了各种人类遗传性状的传递模式、分子机制和研究方法。
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《Medical Genetics》 by Lynn B. Jorde, John C. Careuthers, Michael J. Bamshad
- 中文译名: 《医学遗传学》
- 简介: 一本非常优秀的医学遗传学教材，系统阐述了单基因病、多基因病、染色体病、线粒体遗传病等，并包含了最新的基因组学和精准医疗内容,对于理解人类遗传性状与疾病的关系至关重要。
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《Principles of Genetics》 by D. Peter Snustad & Michael J. Simmons
（图片来源网络，侵删）- 中文译名: 《遗传学原理》
- 简介: 另一本经典的遗传学入门教材，以其清晰的图表和循序渐进的讲解而闻名,对遗传学的基本原理阐述得非常透彻。
权威综述性文章
综述文章可以帮助您快速了解一个领域的最新进展、关键技术和核心问题。
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Nature Reviews Genetics
- 简介: 这是遗传学领域最顶级的综述期刊之一，几乎涵盖了所有遗传学分支，您可以在这里找到关于“复杂性状”、“数量遗传学”、“表观遗传学”等主题的高质量综述。
- 推荐主题/关键词:
Complex trait geneticsGenome-wide association studies (GWAS)HeritabilityMendelian randomizationEpigenetics and human disease
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Annual Review of Genomics and Human Genetics
- 简介: 每年邀请领域内的顶尖专家撰写综述，内容深入且前沿,非常适合希望了解特定领域年度进展的研究者。
- 推荐主题/关键词:
The genetics of human heightGenetic architecture of complex traitsRare variant discovery in human disease
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Cell / Science / Nature
（图片来源网络，侵删）- 简介: 这些是生命科学领域的顶级期刊，经常发表关于人类遗传性状的突破性研究论文和重磅综述，关注它们的“Genetics”或“Genomics”专题,可以了解最新的研究发现。
- 经典案例:
- GWAS的里程碑: 2005年左右，Science和Nature发表了首批利用GWAS研究人类复杂性状（如身高、体重、糖尿病风险）的论文,开启了复杂性状研究的新纪元。
- 千基因组计划: Nature等期刊发表了该计划的系列文章,极大地丰富了我们对人类遗传变异多样性的认识。
重要研究论文与里程碑
这些论文是该领域发展史上的关键节点,具有开创性意义。
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Mendel, G. (1866). Experiments on Plant Hybridization.
- 简介: 虽然不是直接研究人类，但孟德尔的豌豆实验奠定了现代遗传学的基础，是理解所有遗传性状（包括人类）的起点。
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The International HapMap Consortium. (2005). A haplotype map of the human genome. Nature.
- 简介: 人类基因组单体型图谱计划，为GWAS时代铺平了道路,使得在全基因组范围内寻找与性状相关的变异成为可能。
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The International HapMap Consortium. (2007). A second generation human haplotype map of over 3.1 million SNPs. Nature.
- 简介: HapMap计划的升级版,提供了更高密度的遗传标记。
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The 1000 Genomes Project Consortium. (2010, 2012, 2025, 2025). A map of human genome variation from population-scale sequencing. Nature, Nature, Nature, Nature.
- 简介: 通过对全球多个人群进行深度测序，构建了最详尽的人类遗传变异目录，包括SNP、插入缺失、结构变异等。
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Visscher, P. M., Brown, M. A., McCarthy, M. I., & Yang, J. (2012). Five years of GWAS discovery. American Journal of Human Genetics.
- 简介: 回顾了GWAS技术出现五年来的巨大成就,总结了复杂性状遗传学研究的范式转变。
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Yang, J., et al. (2010). Common SNPs explain a large proportion of the heritability for human height. Nature Genetics.
- 简介: 这篇论文是复杂性状遗传学研究的里程碑，首次通过统计方法证明，GWAS发现的常见变异可以解释相当大比例的遗传力，解决了“失踪的遗传力”问题的一个重要方面。
重要数据库与资源
遗传性状的研究高度依赖数据,以下是一些核心数据库：
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GWAS Catalog: https://www.ebi.ac.uk/gwas/
- 简介: 全球最大、最权威的GWAS结果数据库,汇总了已发表的与人类性状和疾病相关的遗传变异位点。
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UK Biobank: https://www.ukbiobank.ac.uk/
- 简介: 一个包含50万英国参与者基因型、 extensive表型（包括各种生理、生活方式和健康数据）的大型队列资源，是研究复杂性状的“金矿”。
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dbGaP (Database of Genotypes and Phenotypes): https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gap/
- 简介: NCBI旗下的数据库，存储了来自世界各地的研究项目产生的基因组数据和相关的表型数据,是获取原始研究数据的重要平台。
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OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): https://www.omim.org/
- 简介: 关于人类基因和遗传疾病的权威目录，详细描述了已知的孟德尔遗传病及其基因,是研究单基因遗传性状的必备工具。
获取文献的途径
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学术搜索引擎:
- Google Scholar (https://scholar.google.com/): 最常用、最全面的学术搜索引擎,可以找到大多数文献的PDF版本或链接。
- PubMed (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/): 主要关注生物医学和生命科学领域的文献,是查找遗传学相关论文的首选。
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高校/机构图书馆: 如果您是学生或研究人员，可以通过所在机构的图书馆访问付费数据库（如Web of Science, Scopus, ScienceDirect, SpringerLink等）下载全文。
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开放获取资源: 许多期刊和预印本服务器提供免费获取的文献。
- bioRxiv: https://www.biorxiv.org/ (生命科学领域的预印本服务器,最新研究成果会先在这里发布)
- PubMed Central (PMC): https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/ (美国国家医学图书馆的开放获取文献库)
希望这份详细的参考文献指南能对您有所帮助！您可以根据自己的兴趣和需求，从教材入手，然后通过综述和顶级期刊跟踪最新进展,并利用数据库进行深入研究。
